Gustavsonin oireyhtymä
Gustavsonin oireyhtymä on X-kromosomin kautta periytyvä harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kuurosokeutta ja kouristuksia. Sokeutumisen aiheuttaa näön surkastuma. Sairaus johtaa varhaiseen kuolemaan vauvaiässä tai varhaislapsuudessa.[1]
Gustavsonin oireyhtymä kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1993. Siitä kärsivillä on esiintynyt lisäksi muun muassa mikrokefaliaa ja spastisuutta.
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Aiheesta muualla
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- Gustavsonin oireyhtymä Harvinaiskeskus Norio