Gorlinin oireyhtymä
Gorlinin oireyhtymä, Gorlin–Goltzin oireyhtymä, tyvisoluluomioireyhtymä (BCNS) eli nevoidi tyvisolusyöpäoireyhtymä (NBCCS) on autosomissa vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, joka aiheuttaa muun muassa ihon tyvisolusyöpiä. Muita piirteitä ovat leukaluun kystat, pistemäiset kuopat kämmenissä ja jalkapohjissa sekä epämuodostumat luustossa.[1] Gorlinin oireyhtymä -nimellä on saatettu joskus viitata myös fokaaliseen ihon hypoplasiaan, jota ei tule sekoittaa tyvisolusyöpäoireyhtymään.[2]
Gorlinin oireyhtymästä kärsivien ihmisten kasvonpiirteisiin kuuluvat usein korostunut otsa, silmien toisistaan etäinen sijainti ja suuri päänympärysmitta[2].[1] Yleisimmät oireyhtymän piirteet ovat leukaluun kystat ja useat tyvisolusyövät; nämä esiintyvät noin 90 %:lla ihmisistä, joilla oireyhtymä on. Niitä saattaa kehittyä jo lapsuudessa, mutta ne voivat myös ilmetä vasta missä tahansa aikuisuuden vaiheessa.[3] Noin viidellä prosentilla oireyhtymästä kärsivistä esiintyy huuli- tai suulakihalkio, polydaktyliaa (liikasormia) tai silmien poikkeavuuksia. Harvemmin ilmenee myös keuhkopussin tai suoliliepeen kystia, jotka yleensä eivät oireile. Noin viidellä prosentilla ilmenee myös medulloblastooma, joka yleisimmin esiintyy noin 2–3 vuoden ikäisellä. Kehitysvammaisuus on kuvattu noin viidellä prosentilla oireyhtymästä kärsivistä. Fibroomia saatetaan joskus todeta munasarjoissa ja sydämessä.[2] Oireyhtymän vaikeusaste vaihtelee yksilöllisesti jopa saman perheen sisällä.[3] Potilaiden elinajanodotteissa ei ole havaittu suuria eroja keskimääräiseen elinajanodotteeseen.[2]
Gorlinin oireyhtymä johtuu mutaatiosta kromosomin 9[2] PTCH-geenissä. Noin 30 %:ssa[3] tai jopa 50 %:ssa tapauksista kyse on uudesta (de novo) mutaatiosta.[1] Gorlinin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1/30 000[2] tai 1/40 000[3], mutta myös suurempia esiintyvyyslukuja kuin 1/30 000 on esitetty, sillä lieviä tapauksia saattaa jäädä diagnosoimatta.[2] Oireyhtymää esiintyy tasaisesti miehillä ja naisilla.[1] Tilan kuvasivat ensimmäisinä vuonna 1960 Robert Gorlin ja Robert W. Goltz.[2]