Geneettinen tieto

Geneettinen tieto tarkoittaa ihmisgenetiikassa ja EU:n tietosuoja-asetuksen määritelmän mukaan yksilön biologisesta näytteestä analysoimalla saatuja tietoja hänen perityistä tai hankituista ominaisuuksistaan. Yleensä geneettinen tieto syntyy kromosomien DNA:n tai RNA:n sisällön tai rakenteen selvittämiseen käytettävän geneettisen analyysin tuloksena. Analyysin laajuudesta riippuen siinä voi suppeimillaan syntyä tieto yksittäisestä emäksestä, kun taas laajimmillaan analyysissä voi syntyä tieto yksilön koko perimän sisällöstä (3 100 000 000 emäsparia ). Genomitieto-käsitteellä tarkoitetaan yleensä koko perimän kattavaa geneettistä tietoa tai suurta osaa siitä.

Tietosisältö

Geneettinen tieto tarkoittaa tietoa siitä, millaisia yksilöllisiä geneettisiä muutoksia (vaihtelua) henkilöllä on verrattuna väestön keskimääräiseen referenssigenomiin. Koko perimän laajuisessa geneettisessä analyysissä löytyy tyypillisesti noin 4,1 - 5 miljoonaa eroavaisuutta keskimääräiseen verrattuna . Nämä eroavaisuudet määrittelevät henkilön erilaisia yksilöllisiä ominaisuuksia, myös muita kuin terveyteen liittyviä. Yksilöllä havaittavasta vaihtelusta terveyden kannalta edes jollain lailla merkityksellistä on noin 20-30/4-5 miljoonaa eli noin 0,0006 % .

Suhde terveystietoon ja juridinen asema

Genomitieto ei ole sama asia kuin terveystieto eli terveyttä koskevat henkilötiedot. EU:n tietosuoja-asetus määrittelee terveyttä koskeviksi henkilötiedoiksi ne tiedot, jotka koskevat rekisteröidyn terveydentilaa ja paljastavat tietoja henkilön entisestä, nykyisestä tai tulevasta fyysinen terveyden tai mielenterveyden tilasta, mutta genomitiedosta vain pieni osa kertoo mitään henkilön terveydestä.

Geneettiset tiedot ja terveystiedot ovat tietosuoja-asetuksen 9 artiklan mukaisia erityisiä henkilötietoryhmiä, joiden käsittely on lähtökohtaisesti kiellettyä, paitsi 9 artiklassa mainituilla perusteilla. Geneettiset tiedot ja terveystiedot mainitaan erikseen, eli niitä ei ole välttämätöntä käsitellä lainsäädännössä samalla tavalla. 9 artiklan mukaan EU:n jäsenvaltioilla on mahdollisuus ottaa käyttöön lisäehtoja, kuten rajoituksia geneettisten tietojen käsittelylle, mikä voisi tarkoittaa esimerkiksi sitä, että henkilöiltä kysyttäisiin suostumus geneettisten tietojensa siirtämiseen viranomaiselta toiselle tai tieteelliseen tutkimukseen.

Suomen voimassa olevaa potilaslainsäädäntöä laadittaessa ei ole osattu varautua genomitiedon kaltaisen tiedon olemassaoloon, siis siihen, että potilaasta voi terveydenhuollossa syntyä erittäin suuri tietomassa, joka sisältää vain vähän terveydelle relevanttia tietoa mutta periaatteessa kaiken tiedettävissä olevan tiedon hänen ei-terveyteen liittyvistä yksilöllisistä geneettisistä ominaisuuksistaan, eli erittäin syvälle yksityisyyteen kajoavaa tietoa.

Sosiaali- ja terveysministeriön lausuntokierrokselle lokakuussa 2021 lähettämässä genomilakiehdotuksessa geneettiselle tiedolle ei anneta mitään erityisasemaa vaan se määritellään samanlaiseksi potilastiedoksi kuin esimerkiksi sairauskertomusmerkinnät, jolloin potilaalle tehtävän laajemman geneettisen analyysin sivutuotteena syntyvästä genomitiedosta tulisi sairauskertomustekstien kaltaista rekisteritietoa, jonka säilyttämiseen ja käyttöön ei voisi vaikuttaa ja joka olisi toisiolain alaista ja Findatan luvalla tutkijoiden ja esimerkiksi tieteellisen tutkimuksen menetelmiä käyttävän lääketeollisuuden saatavilla, eikä potilaalta tarvitsisi siihen lupaa kysyä. Suostumus kysyttäisiin vain geneettisen analyysin tekemiseen, syntyneen geneettisen tiedon käyttöön suostumuksia ei kysyttäisi .