Dentin tauti

Dentin tauti on geneettinen sairaus, johon kuuluu munuaistiehyiden toimintahäiriö. Tauti voidaan jaotella tyyppeihin 1 ja 2, joista ensin mainitussa oireet rajoittuvat munuaisiin. Jälkimmäisessä oirekuva on laajempi. X-kromosomaalisen periytymistavan johdosta Dentin tauti ilmenee lähinnä miehillä. Jos naisilla on oireita, ne ovat yleensä lievempiä kuin miehillä.

Dentin taudissa pienimolekyylisiä proteiineja erittyy virtsassa pois elimistöstä. Sairaudessa ilmenee hyperkalsiuriaa, munuaiskivitautia ja nefrokalsinoosia, jotka johtavat munuaisten vajaatoimintaan. Tautiin liittyvä D-vitamiinin puutos aiheuttaa lapsilla riisitautia ja aikuisilla osteomalasiaa. Jos Dentin tautiin liittyy vakava toiminnan häiriö proksimaalisessa kiemuratiehyessä, puhkeaa Fanconin oireyhtymä. Tällöin virtsan mukana menetetään myös aminohappoja, fosfaatteja, glukoosia, virtsahappoa ja kaliumia. Lisäksi virtsan happamuuden säätelymekanismi on Fanconin oireyhtymässä toimimaton. Dentin taudin diagnoosiin vaaditaan hyperkalsiurian ja virtsaan erittyvien pienimolekyylisten proteiinien toteamisen lisäksi vähintään yksi seuraavista Dentin taudin piirteistä: nefrokalsinoosi, kalsiumsuolojen saostuminen munuaiskudokseen, munuaiskivitauti, hematuria (verivirtsaisuus), hypofosfatemia ja munuaisten vajaatoiminta. Diagnoosi vahvistuu perimän tutkimuksella, mikäli perimästä löydetään mutaatio geenistä CLCN5 (tyyppi 1) tai OCRL1 (tyyppi 2). CLCN5:n mutaatio eli tyypin 1 Dentin tauti kattaa noin 60 % ja OCRL1:n mutaatio eli tyypin 2 Dentin tauti noin 15 % tunnetuista tapauksista. Muissa tapauksissa aiheuttajamutaatiot ovat jääneet tunnistamattomiksi. Joskus sairaus johtuu sporadisesta uudesta mutaatiosta. Tyypin 2 Dentin taudissa voivat esiintyä munuaissairauden ohella lievä kehitysvamma, hypotonia, mykiön samentuma ja vaikea silmävärve.

Dentin taudin tarkka esiintyvyys on tuntematon, mutta sairautta pidetään erittäin harvinaisena. Vuoteen 2022 mennessä oli raportoitu noin 250 perhettä, joissa oli esiintynyt tyypin 1 tautimuotoa. Lisäksi oli raportoitu noin 25 ihmistä, joilla oli todettu tyypin 2 tautimuoto. Dentin taudin hoidossa painotetaan hyperkalsiurian hoitoa ja munuaiskivitaudin ennaltaehkäisyä. Munuaistaudin etenemistä voidaan pyrkiä hidastamaan runsassitraattisella ruokavaliolla. Loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta kehittyy miespuolisilla potilailla yleensä 3.–5. elinvuosikymmenen välillä, mutta naispuolisista vuoteen 2022 mennessä oli raportoitu vain yksi Dentin taudin aiheuttama loppuvaiheeseen edennyt vajaatoimintatapaus. Charles Enrique Dent ja M. Friedman kuvasivat sairauden ensimmäisinä vuonna 1964. Oliver Wrong kuvasi taudin tarkemmin 30 vuotta myöhemmin ja nimesi sen Charles Enrique Dentin mukaan.