De Sanctis–Cacchionen oireyhtymä

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

De Sanctis–Cacchionen oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä.[1] Siihen liittyy xeroderma pigmentosum -oireita iholla ja silmissä. Oireyhtymästä kärsivillä on esiintynyt neurologisia poikkeavuuksia, kuten mikrokefaliaa, ataksiaa ja refleksien heikkoutta. On kuvattu kehitysvammaisuutta, lyhytkasvuisuutta ja kivesten sekä munasarjojen kehittymättömyyttä.[2]

Lähteet

[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.
Noudettu kohteesta ”https://fi.wikipedia.org/w/index.php?title=De_Sanctis–Cacchionen_oireyhtymä&oldid=20665489”