DM1-tauti

DM1-tauti eli synnynnäinen myotoninen dystrofia tai Steinertin tauti on perinnöllinen lihasdystrofia, joka vahingoittaa useita elimiä. Se aiheuttaa muun muassa myotoniaa eli lisääntynyttä lihasjänteyttä. DM1-taudin vaikeusasteessa on huomattavia yksilöllisiä eroja, mutta sille tyypillistä on aikuisiällä puhkeavaa DM2-tautia vaikeampi oirekuva.

DM1-tautiin ei yleensä kuulu havaittavaa myotoniaa alle kymmenen vuoden iässä. Hyvin varhaisia merkkejä taudista voivat olla runsas lapsivesi, sikiön vähäinen liikkuvuus ja vastasyntyneellä ilmenevät hengitysvaikeudet. Tyypillisimpiä lapsuusiän oireita DM1-taudissa ovat hypotonia, ilmeettömyyttä aiheuttava kasvolihasten heikkous, motoriset ja kognitiiviset kehitysviiveet, kampurajalkaisuus sekä vaikeudet hengittämisessä, imemisessä ja nielemisessä. Näiden lisäksi esiintyy kävelyvaikeuksia. Hypotonia vähenee kasvun myötä. Hypotonia on DM1-tautia sairastavilla lapsilla selkeintä niissä lihaksissa, jotka sijaitsevat etäällä vartalosta. DM1-tautiin liittyy myös endokrinologisia ongelmia, ruoansulatuselimistön ongelmia, rytmihäiriöalttiutta, harmaakaihia ja hengityslihaslaman riski nukutuksessa.

DM1-taudin taustalta löydettiin vuonna 1992 kromosomin 19 DMPK-geenissä sijaitseva CTG-toistojaksolaajentuma. Toistojaksojen suurempi lukumäärä korreloi sairauden vaikeusasteen kanssa ja kasvaa taudin siirtyessä sukupolvelta toiselle (antisipaatio). Periytymistapa on autosomaalinen ja vallitseva. Jostain syystä tauti periytyy äidiltä, mutta ei isältä. Varmuus diagnoosista saadaan perimätutkimuksella. Hoito on oireenmukainen.

DM1-tauti on aikuisilla yleisin lihasdystrofia. 1980-luvulla ilmaantuvuudeksi arvioitiin noin 1/8 000. Myöhemmässä tutkimuksessa on havaittu DM1-taudista kärsivän jopa yhden ihmisen 2 100:sta, mikä viittaa siihen, että alidiagnosointia on esiintynyt.