Cowdenin oireyhtymä
Cowdenin oireyhtymä on harvinainen autosomissa dominantisti periytyvä oireyhtymä, jonka luonteenomaisimpana piirteenä potilaalla esiintyy useita kasvainten kaltaisia muodostumia, hamartoomia. Vaikka ne ovat hyvänlaatuisia, on potilaiden sairastumisvaara tiettyihin syöpiin kohonnut. Oireyhtymä kuvattiin vuonna 1963 ja nimettiin siitä kärsineen potilaan mukaan[1].
Useimmissa tapauksissa oireyhtymän aiheuttaa PTEN-geenin mutaatio.[2] Esiintyvyys on naisilla hieman korkeampi kuin miehillä.
Oireyhtymään voi liittyä Lhermitten–Duclos'n tauti, hitaasti kehittyvä aivokasvain pikkuaivoissa.
Äskettäin on havaittu, että ituradan heterotsygoottiset mutaatiot SEC23B:ssä, joka on endoplasmisesta retikulumista erittyvien kuoriproteiinikompleksi II -vesikkelien komponentti, liittyy Cowdenin oireyhtymään.[3] Mahdollista vuorovaikutusta PTEN:n ja SEC23B:n välillä on äskettäin ehdotettu, koska on saatu uusia todisteita kummankin roolista ribosomien biogeneesissä, mutta tätä ei ole lopullisesti määritetty.[4]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Cowdenin syndrooma
- ↑ Genetics Home Reference: Cowden syndrome
- ↑ Yehia, Lamis; Niazi, Farshad; Ni, Ying; Ngeow, Joanne; Sankunny, Madhav; Liu, Zhigang; Wei, Wei; Mester, Jessica; Keri, Ruth: Germline Heterozygous Variants in SEC23B Are Associated with Cowden Syndrome and Enriched in Apparently Sporadic Thyroid Cancer. Am J Hum Genet, 5 Marraskuu 2015, 97. vsk, nro 5, s. 661–676. PubMed:26522472 PubMed Central:4667132 doi:10.1016/j.ajhg.2015.10.001
- ↑ Yehia, Lamis; Jindal, Supriya; Komar, Anton; Eng, Charis: Non-canonical role of cancer-associated mutant SEC23B in the ribosome biogenesis pathway. Hum Mol Genet, 15 Syyskuu 2018, 27. vsk, nro 18, s. 3154–3164. PubMed:29893852 PubMed Central:6121187 doi:10.1093/hmg/ddy226
Aiheesta muualla
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]