Cohenin oireyhtymä
Cohenin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka taudinkuvaa hallitsevat epämuodostumat, lihasvelttous, liikalihavuus sekä toisinaan näkövamma. Oireyhtymään kuuluu kehitysvammaisuutta.
Yleensä Cohen-lapsilla havaitaan pieni pää ja useita muita poikkeavuuksia pään alueella. Syndrooma periytynee pääasiassa kahdeksannen kromosomin (COH1-geenin sijainti 8q22-q23) välityksellä.[1]
Vuonna 2002 julkaistun tutkimustuloksen mukaan oireisto on Suomessa epätavallisen yleinen. Se oli todettu maassa 35 henkilöllä, ja samanaikaisesti koko maailmassa oli yhteensä noin sata tunnettua tapausta.[2] Oireyhtymän katsotaan kuuluvan suomalaiseen tautiperintöön.[3][4] Sitä esiintyy myös Israelissa epätavallisen paljon.[5]
Cohenin oireyhtymä on saanut nimensä M. Michael Cohenilta, jonka johtama ryhmä kuvasi sairauden vuonna 1973. Oireyhtymää sairastavat yhtäläisesti sekä naiset että miehet.
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Cohen syndrome gene assigned to the long arm of chromosome 8 by linkage analysis
- ↑ Cohenin oireyhtymä Kehitysvammahuollon tietopankki
- ↑ http://vesa.lib.helsinki.fi/cgi-bin2/ysa.pl?h=Cohenin%20oireyhtym%C3%A4[vanhentunut linkki]
- ↑ Suomalainen tautiperinto[vanhentunut linkki]
- ↑ The Cohen syndrome in Israel.
Aiheesta muualla
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- Cohen Syndrome association (Arkistoitu – Internet Archive)
- Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, et al.: Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport. Am. J. Hum. Genet., 2003, 72. vsk, nro 6, s. 1359–69. PubMed:12730828 PubMed Central:1180298 doi:10.1086/375454
- Kivitie-Kallio S, Norio R: Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity. Am. J. Med. Genet., 2001, 102. vsk, nro 2, s. 125–35. PubMed:11477603 doi:10.1002/1096-8628(20010801)102:2<125::AID-AJMG1439>3.0.CO;2-0
- Haritha, Avula: Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 2011, 56. vsk, nro 1, s. 65–86. doi:10.1111/j.1600-0757.2010.00363.x