CANDLE-oireyhtymä

CANDLE-oireyhtymä on harvinainen krooninen autoinflammatorinen ihosairaus. Sen nimi tulee sanojen chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature lyhenteestä. Sairaus on autosomissa peittyvästi periytyvä.

CANDLE-oireyhtymä ilmenee jo ensimmäisten elinkuukausien aikana. Siihen liittyy tiettyjä yleisiä oireita, mutta tarkempi oirekuva on yksilöllisesti vaihteleva. CANDLE-oireyhtymästä kärsivät lapset ovat usein kuumeilevia ja heillä esiintyy ohimeneviä pyöreitä, punoittavia ihottumaläiskiä, joiden parantumisen jälkeen iholle kuitenkin jää violetteja jälkiä. CANDLE-oireyhtymään liittyvät kasvonpiirteet, joille ominaisia ovat paksut huulet sekä silmäluomien turvonneisuus ja violetinpunaisuus. CANDLE-oireyhtymä aiheuttaa peruuttamattoman ja etenevän rasvakudoksen häiriön, joka alkaa yleensä ilmetä myöhäisessä varhaislapsuudessa varsinkin pään ja käsien lipodystrofiana. Tämän yhteydessä pituuskasvu usein hidastuu. CANDLE-oireyhtymä johtaa myös lihasten surkastumiseen, nivelkipuihin ja nivelten jäykistymiseen. Lapsuudessa voi ilmetä hepatomegaliaa, aikuisiällä sydämen laajentumaa ja rytmihäiriöitä. Harvemmin CANDLE-oireyhtymän yhteydessä ilmenee silmän konjunktiviitti ja nodulaarinen episkleriitti, korvan ja nenän rustotulehdus sekä ei-märkivä aivokalvontulehdus. Osalla lapsista voi olla epämuodostumia luustossa.

CANDLE-oireyhtymä vaatii säännöllistä seurantaa. Parantavaa hoitoa ei ole. Toimiva lääkehoito on puutteellista, mutta jotkin oireet voivat olla lievitettävissä suuriannoksisilla kortikosteroideilla. CANDLE-oireyhtymä voi lyhentää elinajanodotetta etenkin mahdollisen useiden elinten samanaikaisen tulehduksen kautta.