Barthin oireyhtymä

Barthin oireyhtymä on harvinainen X-kromosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä. Se aiheuttaa dilatoivan eli sydäntä laajentavan kardiomyopatian, myopatiaan liittyvän lihasheikkouden ja lyhytkasvuisuutta. Yleensä sairastuneilla on neutropenia, joka altistaa heidät toistuville infektioille.

Barthin oireyhtymään liittyvä dilatoiva kardiomyopatia ilmenee usein jo syntymähetkellä tai kehittyy ensimmäisten elinkuukausien aikana. Tämä voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. Myös hypotonian aiheuttava myopatia on yleensä havaittavissa syntymästä saakka. Lihasheikkouden takia motoristen taitojen kehittyminen usein viivästyy. Oireiden vaikeusaste ja alkamisikä ovat kuitenkin yksilöllisesti vaihtelevia. Barthin oireyhtymästä kärsivät syntyvät usein tavallista pienikokoisempina ja lapsuudessa ilmenee hidastunutta pituuskasvua. Monet oireyhtymästä kärsivät miehet jäävät poikkeuksellisen lyhyiksi, mutta jotkut potilaat saavuttavat murrosiässä keskimääräisen pituuden. Usein Barthin oireyhtymästä kärsivillä on oireyhtymälle tunnusomaiset kasvonpiirteet, joihin kuuluvat esimerkiksi korostuneet posket.

Barthin oireyhtymästä kärsivillä veressä ja virtsassa on kasvanut määrä 3-metyyliglutakonihappoa. Oireyhtymä kuuluukin 3-metyyliglutakonihappovirtsaisuudeksi kutsuttuun tautiryhmään. Barthin oireyhtymä lyhentää siitä kärsivän elinajanodotetta. Sydämen vajaatoiminta ja infektiot aiheuttavat paljon kuolleisuutta jo varhaisessa lapsuudessa. Osa potilaista elää keski-ikäisiksi. Barthin oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot tafatsiinigeenissä. Sairastuneita arvioidaan olevan noin 1/300 000–400 000.