Andersenin tauti
Andersenin tauti on tyypin IV glykogeenin varastoitumissairaus. Sen on arvioitu kattavan noin kolme prosenttia kaikista glykogeenin varastoitumissairauksista.[1][2]
Andersenin tauti johtuu glykogeenia haaroittavan entsyymin puutoksesta. Sen taudinkuva on erittäin vaihteleva ja sitä voidaan jaotella oireiden alkamisajankohdan sekä oirekuvan[2] pohjalta eri alatyyppeihin. Yleisesti ottaen Andersenin tautia pidetään vaikeampana kuin monia muita glykogeenin varastoitumissairauksia. Vaikeimmissa tapauksissa oireet alkavat sikiöaikana. Näissä tapauksissa potilas kuolee jo vastasyntyneisyyskaudella. Synnynnäisestä tautimuodosta kärsiville tyypillisiä ovat vaikea hypotonia, kardiomyopatia, hengitysvajaus ja neurologiset oireet. Ensimmäisten elinkuukausien aikana voivat ilmetä hypotonisuuden lisäksi hepatomegalia ja kehitysviiveet. Myös kirroosi, porttilaskimon hypertensio ja askites voivat kehittyä nopeasti.[1] Klassisesta hepaattisesta Andersenin taudin muodosta kärsivät lapset yleensä kuolevat ilman maksansiirtoa viiden vuoden ikään mennessä. Myös synnynnäinen neuromuskulaaripainotteinen muoto johtaa kuolemaan yleensä varhaislapsuudessa. Joissain tapauksissa lapsuusiän Andersenin taudin oirekuvaa kuitenkin hallitsee maksasairaus, joka ei ole luonteeltaan etenevä. Tunnetaan myös harvinainen lapsuusiällä puhkeava Andersenin taudin muoto, jota hallitsee vaikeusasteeltaan vaihteleva neuromuskulaarinen oirekuva. Oireilu voi alkaa elämän toisella vuosikymmenellä ja ilmetä lievänä tai olla vaikeampi, etenevä ja johtaa kuolemaan nuorella aikuisiällä.[2] Ei-synnynnäiset, myöhemmin kehittyvät Andersenin taudin muodot aiheuttavat tyypillisesti lihasheikkoutta, kardiomyopatiaa ja sydämen vajaatoiminnan. Eräillä potilailla lihasoireita alkaa ilmetä vasta aikuisiällä.[1]
Andersenin tauti johtuu mutaatioista GBE1-geenissä. Sillä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Diagnostiikassa avuksi ovat entsyymipuutoksen toteaminen ja glykogeenin määrän poikkeavuuden toteaminen maksakoepalalla. Andersenin taudissa voidaan tehdä maksansiirto, mikäli sydänsairautta ei esiinny. Ei-synnynnäisten, myöhemmin puhkeavien tautimuotojen ennuste riippuu taudin laajuudesta, vaikeusasteesta ja etenemisen tilasta.[1] Andersenin tauti nimettiin sen vuonna 1956 kuvanneen Dorothy Hansine Andersenin mukaan.[3]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c d Glykogeenia haaroittavan entsyymin puutos (Andersenin tauti) Terveyskirjasto 27.11.2019, viitattu 21.7.2023
- ↑ a b c Pilar L Magoulas, Ayman W El-Hattab, Glycogen Storage Disease Type IV National Library of Medicine 3.1.2013, viitattu 21.7.2023
- ↑ Anaesthesia recommendations for Andersen disease Orphan Anesthesia, viitattu 21.7.2023