Alpersin tauti
Alpersin tauti on periytyvä häiriö, joka aiheuttaa aivojen harmaan aineen rappeuman ja maksavaurion. Oireet alkavat yleensä 0–2 vuoden iässä. Tauti on autosomaalisesti perityvä ja sen ilmaantuvuus vastasyntyneissä on 1:50 000 – 1:100 000.
Alpersin tauti johtaa usein kehitysviiveeseen ja -vammaisuuteen, spastisuuteen ja mahdolliseen halvaukseen, hypotoniaan, dementoitumiseen ja kouristuksiin. Monilla on sokeuteen johtava optinen atrofia. Harvemmista tulee kuurosokeita.
Alpersin tautiin ei tunneta parantavaa eikä toistaiseksi edes sen kulkua hidastavaa hoitoa. Annettava hoito on lähinnä oireidenmukaista. Bernard Jacob Alpersin mukaan nimetty tauti johtaa yleensä kuolemaan ensimmäisen kymmenen vuoden aikana. Kuolema aiheutuu tyypillisimmin maksan, sydämen ja hengityselinten vaurioista.[1][2]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Pirjo Isohanni ja Anu Wartiovaara: Lapsuuden mitokondriotaudit Duodecim-lehti. 2021. Suomalainen Lääkäriseura Duodecim. Viitattu 7.9.2021.
- ↑ Alpers' Disease Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke www.ninds.nih.gov. Viitattu 7.9.2021.