Akatalasia
Akatalasia eli akatalasemia on autosomissa peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa katalaasin täydellisen tai lähes täydellisen entsyymiaktiivisuuden puutoksen punasoluissa.[1][2][3]
Alun perin akatalasian yhteydessä todettiin kuolioihin johtavia haavaumia suun sisällä. Näissä tapauksissa akatalasiaan viitataan myös Takaharan tautina. Uudemmissa tapauskuvauksissa suun komplikaatiot ovat harvinaistuneet, mikä saattaa liittyä parantuneeseen suuhygieniaan. Monet potilaat pysyvät täysin oireettomina. Riski saada tyypin 2 diabetes on kuitenkin akatalasiassa kohonnut. Lisäksi akatalasiaa sairastavilla sairastumisikä diabetekseen on usein ollut tavallista varhaisempi.[3] Joissain väestöissä on todettu yhteys myös akatalasian ja ateroskleroosin välillä. Akatalasian esiintyvyys on arviolta 1/31 250.[1]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b Akatalasemia (Orphanet) Terveyskirjasto 21.11.2014, viitattu 20.8.2023
- ↑ Lääketieteen sanasto: akatalasia Terve.fi, viitattu 20.8.2023
- ↑ a b Acatalasia National Library of Medicine, viitattu 20.8.2023