Aase–Smithin oireyhtymä
Aase–Smithin oireyhtymä eli Aasen oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka voi aiheuttaa muun muassa synnynnäisen hypoplastisen anemian, vaikeita nivelkontraktuuria, luuston poikkeavuuksia, ääreisverenkierron häiriöitä, huuli-suulakihalkion sekä Dandy–Walkerin epämuodostuman ja siihen liittyvän hydrokefaluksen. Oireyhtymän yhteydessä voi myös esiintyä kammioväliseinäaukko, joka saattaa johtaa sydämen vajaatoimintaan.[1][2]
Aase–Smithin oireyhtymästä kärsivillä on ollut molemmissa peukaloissa kolme sormiluuta.[2] Potilailla on esiintynyt kyvyttömys puristaa käsiä täyteen nyrkkiin. Käsien piirteitä onkin pidetty diagnostisesti tärkeinä.[1] Kallon aukileissa on havaittu sulkeutumisen viivettä.[2] Lisäksi oireyhtymän yhteydessä on raportoitu korvien epämuodostumia, ptoosi, kyvyttömyys avata suuta kokonaan ja kampurajalka.[1] Anemia ilmenee tyypillisesti kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Se on vaikea ja vaatii toistuvia verensiirtoja. Synnynnäisellä hypoplastisella anemialla on kuitenkin taipumus lievittyä iän myötä.[2]
Aase–Smithin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä pediatri Jon Morton Aase kahdella veljeksellä vuonna 1969. Oireyhtymä periytyy autosomissa peittyvästi tai vallitsevasti.[2] Vuoteen 2007 mennessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli kuvattu vain alle kaksikymmentä tapausta. Aase–Smithin oireyhtymästä kärsii harvempi kuin yksi ihminen miljoonasta.[1] Oireyhtymän geneettinen pohja on jäänyt tuntemattomaksi[2] eli ei ole vielä tiedossa, mikä geeni siihen liittyy.[1]