Russell–Silverin oireyhtymä
 |
Tähän artikkeliin tai sen osaan on merkitty lähteitä, mutta niihin ei viitata. Älä poista mallinetta ennen kuin viitteet on lisätty. Voit auttaa Wikipediaa lisäämällä artikkelille asianmukaisia viitteitä. Lähteettömät tiedot voidaan kyseenalaistaa tai poistaa. |
Russell–Silverin oireyhtymä (RSS, SRS) on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, jolle on ominaista jo sikiökaudella alkanut lyhytkasvuisuus ja alhainen paino. Kasvojen kolmiomaiset piirteet ja kehon raajojen hentoisuus ovat yleisiä. Oireistoon kuuluvat myös matala verensokeritaso eli hypoglykemia, suulakihalkio, maitokahviläiskät, munuaistoiminnan häiriöt ja virtsateiden epämuodostumat. Älyllinen suorituskyky on verrattain normaali.
Joskus kasvuiässä olevilla tavataan oppimisen häiriöitä ja henkistä kehitysviivettä ikätovereihin nähden, mutta nämä johtuvat useimmiten mahdollisista, huomattavista fyysisistä epäsymmetrioista, kuten myös sosiaalisen ympäristön, henkilöön kohdistuvista ja joskus psykosomaattisia, ks.Psykosomatiikka oireitakin aiheuttavista paineista kuin varsinaisesta älyllisestä, lievästä kehitysvammasta. Arviot oireyhtymän yleisyydestä vaihtelevat melko reippaasti. Ne ovat välillä 1/3 000 ja 1/100 000. Suomessa arvellaan olevan kolmisen kymmentä diagnosoitua Russell-Silver-oireyhtymän kantajaa.
Oireyhtymän syynä on yleensä 7. kromosomin lyhyen varren mutaatio (geenikarttamerkintä 7p11.2). Se on useimmiten satunnainen. Joissakin vallitsevasti periytyvissä tapauksissa mutaatio näyttää olevan 17. kromosomin pitkän varren alueella (17q25). Raportteja on myös maternaalisesta uniparentaalisesta disomiasta. Siinä kantajan molemmat 7. kromosomit ovat periytyneet äidiltä. Russell-Silver-oireyhtymä ei vaikuta henkilön eliniän odotteeseen.
Aiheesta muualla
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Russell-Silver-Syndrome/ Russell-Silver Syndrome, Luettu 31.12.2016