CADASIL-tauti
(Ohjattu sivulta CADASIL)
CADASIL-tauti (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) on perinnöllinen aikuisiällä ilmenevä verisuonisairaus. CADASIL aiheutuu NOTCH3-geenin mutaatioista, jotka vaurioittavat valtimoiden sileälihassoluja ja aiheuttavat pienten valtimoiden ahtautumisen ja siten aivojen verenkierron heikkenemisen. CADASIL-taudin pääasialliset oireet ovat migreenityyppinen päänsärky, toistuvat aivohalvaukset ja kognitiivisten kykyjen etenevä heikkeneminen. Taudin kliininen kuva kuitenkin vaihtelee huomattavasti, niin eri perheiden välillä kuin saman perheen sisälläkin.[1]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Perinnölliset ja ympäristötekijät CADASIL-taudissa ((Väitös: FM Kati Mykkänen)) 26-Mar-2009. Turun yliopisto. Viitattu 2?.3.2009.[vanhentunut linkki]